Im Kontext der klinischen Forschungsgruppe ProBone hat dieses Projekt (P1) die Aufgabe, Patient:innen mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte (KMD) zu identifizieren und, nach Ausschluss bekannter sekundärer Ursachen, den anderen ProBone-Projekten Proben zur Verfügung zu stellen. P1 wird zudem mehr als 100 klinische Parameter für alle Patient:innen dokumentieren und, unterstützt durch Zentralprojekt 2 (CP2), systematisch auswerten. Ein weiterer Fokus von P1 ist die umfangreiche Dokumentation des Krankheitsverlaufs sowie ggf. des Einflusses existierender Therapie-Optionen, in Analogie zur initial durchgeführten Diagnostik. P1 ist ebenso verantwortlich für die Generierung, Bereitstellung und basale Analyse genetisch modifizierter Mausmodelle. In enger Kollaboration mit Zentralprojekt 1 (CP1) sollen zudem humane induzierte pluripotente Stammzellen (hiPSCs) funktionell untersucht werden, welche aus isolierten primären Urinzellen generiert werden. Hier werden, in Kollaboration mit den Projekten P4 und P6, zahlreiche funktionelle Parameter quantitativ untersucht. Letztendlich soll P1 dazu führen, dass personalisierte Therapien etabliert werden können, um eine weitere KMD-Reduktion sowie Frakturen in den betroffenen Patient:innen zu verhindern.

Institut für Osteologie und Biomechanik